Orphanet: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Zoek een gen

HCN1 - hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Synoniem(en) : BCNG-1, HAC-2
Voorgaande symbolen en namen : BCNG1, hyperpolarization activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 5p12
OMIM-nummer: 602780
HGNC-nummer: 4845
UniProtKB/Swiss-Prot : O60741
GENATLAS : HCN1
Ensembl : ENSG00000164588
IUPHAR-DB : 400
Reactome : O60741
LOVD: HCN1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus ORPHA:36387
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang ORPHA:442835

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (47)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren