Zoek een gen
HCN1 - hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
- Synoniem(en) : BCNG-1, HAC-2
- Voorgaande symbolen en namen : BCNG1, hyperpolarization activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 5p12
- OMIM-nummer: 602780
- HGNC-nummer: 4845
- UniProtKB/Swiss-Prot : O60741
- GENATLAS : HCN1
- GenCC: HCN1
- Ensembl : ENSG00000164588
- IUPHAR-DB : 400
- Reactome : O60741
- LOVD: HCN1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus
ORPHA:36387 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang
ORPHA:442835
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren