Zoek een gen
JAGN1 - jagunal homolog 1
- Synoniem(en) : FLJ14602, GL009
- Voorgaande symbolen en namen : jagunal homolog 1 (Drosophila)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 3p25.3
- OMIM-nummer: 616012
- HGNC-nummer: 26926
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q8N5M9
- GENATLAS : JAGN1
- GenCC: JAGN1
- Ensembl : ENSG00000171135
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q8N5M9
- LOVD: JAGN1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficiëntie
ORPHA:423384

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren