Orphanet: mitogen activated protein kinase kinase kinase 7

Zoek een gen

MAP3K7 - mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Synoniem(en) : MEKK7, TGF-beta activated kinase 1
Voorgaande symbolen en namen : TAK1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 6q15
OMIM-nummer: 602614
HGNC-nummer: 6859
UniProtKB/Swiss-Prot : O43318
GENATLAS : MAP3K7
Ensembl : ENSG00000135341
IUPHAR-DB : 2082
Reactome : O43318
LOVD: MAP3K7

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Cardiospondylocarpofaciaal syndroom ORPHA:3238
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Frontometafysaire dysplasie ORPHA:1826

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (2)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren