Orphanet: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Zoek een gen

PPP1CB - protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Synoniem(en) : MP, myosin phosphatase, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, PPP1beta
Voorgaande symbolen en namen : protein phosphatase 1, catalytic subunit, beta isoform, protein phosphatase 1, catalytic subunit, beta isozyme
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 2p23.2
OMIM-nummer: 600590
HGNC-nummer: 9282
UniProtKB/Swiss-Prot : P62140
GENATLAS : PPP1CB
GenCC: PPP1CB
Ensembl : ENSG00000213639
IUPHAR-DB : -
Reactome : P62140
LOVD: PPP1CB

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Noonan-achtige aandoening met loszittend anageen haar ORPHA:2701

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (18)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren