Orphanet: Geny
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

Pomoc

Aby lepiej opisać rzadkie zaburzenia uwarunkowane genetycznie, Orphanet udostępnia informacje o wszystkich genach związanych z nimi. Pokazany jest związek pomiędzy genami i rzadkimi zaburzeniami.

Informacje te obejmują międzynarodową nomenklaturę genetyczną, typologię genu (gen z produktem białkowym, locus, niekodujący RNA), lokalizację na chromosomie, odnośniki do międzynarodowych genetycznych baz danych.

Wpisz nazwę/symbol szukanego genu, nazwę choroby lub numer MIM choroby/genu (Online Mendelian Inheritance in Man).

Ostrzeżenie

Prezentowane informacje tworzone są na podstawie opublikowanych artykułów naukowych, analiz specjalistycznych stron internetowych oraz porad ekspertów. Geny kandydaci oraz biomarkery są wykluczone ze spisu dopóki w jednym z krajów konsorcjum Orphanetu nie zostanie wprowadzony test diagnostyczny. Informacje w Orphanecie są regularnie aktualizowane. Może się zdarzyć, że nowych odkryć dokonano pomiędzy aktualizacjami i jeszcze nie pojawiły się one w opisie choroby. Zawsze podana jest data ostatniej aktualizacji. Specjalistów zachęcamy do sprawdzenia najnowszych publikacji przed podjęciem decyzji na podstawie przedstawionych informacji.

Informacje zawarte w Orphanecie nie mogą zastąpić profesjonalnej opieki lekarskiej. Orphanet nie może zostać pociągnięty do odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne lub błędne wykorzystanie jakichkolwiek informacji znajdujących się w bazie danych Orphanetu.