Wyszukaj gen
PHF6 - PHD finger protein 6
- Synonim(y) : CENP-31, centromere protein 31, KIAA1823, MGC14797
- Poprzednie symbole i nazwy : BFLS, BORJ, Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq26.2
- OMIM: 300414
- HGNC: 18145
- UniProtKB: Q8IWS0
- Genatlas: PHF6
- GenCC: PHF6
- Ensembl: ENSG00000156531
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PHF6
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Borjesona, Forssmana i Lehmana
ORPHA:127 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.