Wyszukaj gen
ABCB11 - ATP binding cassette subfamily B member 11
- Synonim(y) : ABC16, ABC member 16, MDR/TAP subfamily, PFIC-2, PGY4, SPGP
- Poprzednie symbole i nazwy : ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11, BSEP, PFIC2, bile salt export pump, progressive familial intrahepatic cholestasis 2
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q31.1
- OMIM: 603201
- HGNC: 42
- UniProtKB: O95342
- Genatlas: ABCB11
- Ensembl: ENSG00000073734
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95342
- LOVD: ABCB11
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 2
ORPHA:99961 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 2
ORPHA:79304 - Główny czynnik podatności w Cholestaza wewnątrzwątrobowa ciężarnych
ORPHA:69665
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.