Orphanet: ATP binding cassette subfamily B member 11
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ABCB11 - ATP binding cassette subfamily B member 11

  • Synonim(y) : ABC16, ABC member 16, MDR/TAP subfamily, PFIC-2, PGY4, SPGP
  • Poprzednie symbole i nazwy : ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11, BSEP, PFIC2, bile salt export pump, progressive familial intrahepatic cholestasis 2
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 2q31.1
  • OMIM: 603201
  • HGNC: 42
  • UniProtKB: O95342
  • Genatlas: ABCB11
  • Ensembl: ENSG00000073734
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95342
  • LOVD: ABCB11

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.