Orphanet: actin alpha 1, skeletal muscle
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ACTA1 - actin alpha 1, skeletal muscle

  • Synonim(y) : NEM3, nemaline myopathy type 3
  • Poprzednie symbole i nazwy : ACTA
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1q42.13
  • OMIM: 102610
  • HGNC: 129
  • UniProtKB: P68133
  • Genatlas: ACTA1
  • Ensembl: ENSG00000143632
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P68133
  • LOVD: ACTA1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.