Orphanet: actin alpha 1, skeletal muscle

Wyszukaj gen

ACTA1 - actin alpha 1, skeletal muscle

Synonim(y) : NEM3, nemaline myopathy type 3
Poprzednie symbole i nazwy : ACTA
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 1q42.13
OMIM: 102610
HGNC: 129
UniProtKB: P68133
Genatlas: ACTA1
GenCC: ACTA1
Ensembl: ENSG00000143632
IUPHAR-DB: -
Reactome: P68133
LOVD: ACTA1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziecięca miopatia nemalinowa ORPHA:171439
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia pod postacią wrodzonej dysproporcji rodzajów włókien ORPHA:2020
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona miopatia z nadmiarem cienkich filamentów ORPHA:98904
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Średniozaawansowana miopatia nemalinowa ORPHA:171433
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Postępująca łopatkowo-ramienna dystalna miopatia strzałkowa ORPHA:447977
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół "sztywnego kręgosłupa" ( Rigid spine syndrome ) ORPHA:97244
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ciężka wrodzona miopatia nemalinowa ORPHA:171430
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Typowa miopatia nemalinowa ORPHA:171436
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia z ciałkami typu zebra ORPHA:97240

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (62)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.