Orphanet: activin A receptor like type 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ACVRL1 - activin A receptor like type 1

  • Synonim(y) : activin receptor-like kinase 1, ALK1, HHT, HHT2
  • Poprzednie symbole i nazwy : ACVRLK1, ORW2, activin A receptor type II-like 1, activin A receptor type IL
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 12q13.13
  • OMIM: 601284
  • HGNC: 175
  • UniProtKB: P37023
  • Genatlas: ACVRL1
  • Ensembl: ENSG00000139567
  • IUPHAR-DB: 1784
  • Reactome: P37023
  • LOVD: ACVRL1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.