Orphanet: phytanoyl CoA 2 hydroxylase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PHYH - phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

  • Synonim(y) : PAHX, PHYH1, phytanoyl-CoA dioxygenase, RD, Refsum disease
  • Poprzednie symbole i nazwy : phytanoyl-coa hydroxylase, phytanoyl-coa hydroxylase (refsum disease)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 10p13
  • OMIM: 602026
  • HGNC: 8940
  • UniProtKB: O14832
  • Genatlas: PHYH
  • Ensembl: ENSG00000107537
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14832
  • LOVD: PHYH

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.