Wyszukaj gen
PKHD1 - PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
- Synonim(y) : ARPKD, FCYT, fibrocystin, fibrocystin/polyductin complex, FPC, polyductin, tigmin
- Poprzednie symbole i nazwy : PKHD1, fibrocystin/polyductin, TIG multiple domains 1, TIGM1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 6p12.3-p12.2
- OMIM: 606702
- HGNC: 9016
- UniProtKB: P08F94
- Genatlas: PKHD1
- GenCC: PKHD1
- Ensembl: ENSG00000170927
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PKHD1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Caroliego
ORPHA:53035 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
ORPHA:731
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.