Wyszukaj gen
PLA2G6 - phospholipase A2 group VI
- Synonim(y) : iPLA2, iPLA2beta, NBIA2, Neurodegeneration with brain iron accumulation 2, neurodegeneration with brain iron accumulation 2, PARK14, PNPLA9
- Poprzednie symbole i nazwy : phospholipase A2, group VI (cytosolic, calcium-independent)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 22q13.1
- OMIM: 603604
- HGNC: 9039
- UniProtKB: O60733
- Genatlas: PLA2G6
- GenCC: PLA2G6
- Ensembl: ENSG00000184381
- IUPHAR-DB: 1431
- Reactome: O60733
- LOVD: PLA2G6
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dystonia-parkinsonizm o początku w wieku dorosłym
ORPHA:199351 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziecięca dystrofia neuroaksonalna
ORPHA:35069
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.