Orphanet: phosphomannomutase 2
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PMM2 - phosphomannomutase 2

  • Synonim(y) : CDG1a, CDGS, mannose-6-phosphate isomerase, phosphomannose isomerase 1, PMI, PMI1
  • Poprzednie symbole i nazwy : CDG1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 16p13.2
  • OMIM: 601785
  • HGNC: 9115
  • UniProtKB: O15305
  • Genatlas: PMM2
  • Ensembl: ENSG00000140650
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O15305
  • LOVD: PMM2

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi PMM2-CDG ORPHA:79318
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.