Wyszukaj gen
PMM2 - phosphomannomutase 2
- Synonim(y) : CDG1a, CDGS, 'Congenital disorder of glycosylation, type Ia', mannose-6-phosphate isomerase, phosphomannose isomerase 1, PMI, PMI1
- Poprzednie symbole i nazwy : CDG1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 16p13.2
- OMIM: 601785
- HGNC: 9115
- UniProtKB: O15305
- Genatlas: PMM2
- GenCC: PMM2
- Ensembl: ENSG00000140650
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15305
- LOVD: PMM2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi PMM2-CDG
ORPHA:79318 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.