Wyszukaj gen
PMP22 - peripheral myelin protein 22
- Synonim(y) : GAS3, HMSNIA, HNPP, Sp110
- Poprzednie symbole i nazwy : 'Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A (greatly reduced nerve conduction velocity, hereditary motor sensory neuropathy Ia)', CMT1A
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17p12
- OMIM: 601097
- HGNC: 9118
- UniProtKB: Q01453
- Genatlas: PMP22
- GenCC: PMP22
- Ensembl: ENSG00000109099
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q01453
- LOVD: PMP22
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1A
ORPHA:101081 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1E
ORPHA:90658 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Dejerine'a i Sottasa
ORPHA:64748 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk
ORPHA:640 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Roussy'ego i Lévy'ego
ORPHA:3115 - Rola w fenotypie Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk
ORPHA:640 - Główny czynnik podatności w Ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizująca
ORPHA:98916
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.