Orphanet: peripheral myelin protein 22

Wyszukaj gen

PMP22 - peripheral myelin protein 22

Synonim(y) : GAS3, HNPP, Sp110
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 17p12
OMIM: 601097
HGNC: 9118
UniProtKB: Q01453
Genatlas: PMP22
Ensembl: ENSG00000109099
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q01453
LOVD: PMP22

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1A ORPHA:101081
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1E ORPHA:90658
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Dejerine'a i Sottasa ORPHA:64748
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk ORPHA:640
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Roussy'ego i Lévy'ego ORPHA:3115
Rola w fenotypie Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk ORPHA:640
Główny czynnik podatności w Ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizująca ORPHA:98916

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (678)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.