Wyszukaj gen
POLG - DNA polymerase gamma, catalytic subunit
- Synonim(y) : POLG1, POLGA
- Poprzednie symbole i nazwy : polymerase (DNA directed), gamma, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q26.1
- OMIM: 174763
- HGNC: 9179
- UniProtKB: P54098
- Genatlas: POLG
- Ensembl: ENSG00000140521
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54098
- LOVD: POLG
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Alpersa i Huttenlochera
ORPHA:726 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna
ORPHA:254892 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
ORPHA:254886 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit
ORPHA:298 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej
ORPHA:94125 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Neuropatia czuciowa - dyzartria - oftalmopareza
ORPHA:70595 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką
ORPHA:254881 - Gen kandydat badany w Postępująca padaczka miokloniczna typu 5
ORPHA:402082
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.