Wyszukaj gen
POLG2 - DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
- Synonim(y) : HP55, MTPOLB
- Poprzednie symbole i nazwy : polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit, polymerase (DNA) gamma 2, accessory subunit
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17q23.3
- OMIM: 604983
- HGNC: 9180
- UniProtKB: Q9UHN1
- Genatlas: POLG2
- GenCC: POLG2
- Ensembl: ENSG00000256525
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UHN1
- LOVD: POLG2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna
ORPHA:254892 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.