Orphanet: protein O linked mannose N acetylglucosaminyltransferase 1 beta 1,2
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

POMGNT1 - protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)

  • Synonim(y) : FLJ20277, LGMD2O, MGAT1.2, protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
  • Poprzednie symbole i nazwy : 'protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase', MEB, muscle-eye-brain disease, protein o-linked mannose beta1,2-n-acetylglucosaminyltransferase
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1p34.1
  • OMIM: 606822
  • HGNC: 19139
  • UniProtKB: Q8WZA1
  • Genatlas: POMGNT1
  • Ensembl: ENSG00000085998
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8WZA1
  • LOVD: POMGNT1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.