Orphanet: protein O mannosyltransferase 1

Wyszukaj gen

POMT1 - protein O-mannosyltransferase 1

Synonim(y) : dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase, LGMD2K
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 9q34.13
OMIM: 607423
HGNC: 9202
UniProtKB: Q9Y6A1
Genatlas: POMT1
Ensembl: ENSG00000130714
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9Y6A1
LOVD: POMT1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa z udziałem móżdżku ORPHA:370959
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną ORPHA:370968
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa bez niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:370980
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba mięsień-oko-mózg ORPHA:588
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2K ORPHA:86812
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Walkera i Warburga ORPHA:899

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (162)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.