Wyszukaj gen
POMT1 - protein O-mannosyltransferase 1
- Synonim(y) : dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase, LGMD2K
- Poprzednie symbole i nazwy : _
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9q34.13
- OMIM: 607423
- HGNC: 9202
- UniProtKB: Q9Y6A1
- Genatlas: POMT1
- GenCC: POMT1
- Ensembl: ENSG00000130714
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y6A1
- LOVD: POMT1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku
ORPHA:370959 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną
ORPHA:370968 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa bez niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:370980 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba mięsień-oko-mózg
ORPHA:588 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2K
ORPHA:86812 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Walkera i Warburga
ORPHA:899
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.