Wyszukaj gen
PRNP - prion protein
- Synonim(y) : AltPrP, CD230, Creutzfeldt-Jakob disease, fatal familial insomnia, Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome, p27-30, PRP
- Poprzednie symbole i nazwy : CJD, GSS, PRIP, prion protein (p27-30)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 20p13
- OMIM: 176640
- HGNC: 9449
- UniProtKB: P04156
- Genatlas: PRNP
- GenCC: PRNP
- Ensembl: ENSG00000171867
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P04156
- LOVD: PRNP
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna choroba prionowa podobna do choroby Alzheimera
ORPHA:280397 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Śmiertelna bezsenność rodzinna
ORPHA:466 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera
ORPHA:356 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 1
ORPHA:157941 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna choroba Creutzfeldta i Jakoba
ORPHA:282166 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Przewlekła biegunka z dziedziczną neuropatią czuciową i autonomiczną
ORPHA:397606 - Główny czynnik podatności w Kuru
ORPHA:454745
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.