Orphanet: presenilin 1

Wyszukaj gen

PSEN1 - presenilin 1

Synonim(y) : FAD, PS1, S182
Poprzednie symbole i nazwy : AD3, Alzheimer disease 3
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 14q24.2
OMIM: 104311
HGNC: 9508
UniProtKB: P49768
Genatlas: PSEN1
GenCC: PSEN1
Ensembl: ENSG00000080815
IUPHAR-DB: 2402
Reactome: P49768
LOVD: PSEN1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego ORPHA:275864
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wczesna postać autosomalnie dominującej choroby Alzheimera ORPHA:1020
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa ORPHA:154
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Ropnie mnogie pach ORPHA:387
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Postępująca niepłynna afazja ORPHA:100070
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Demencja semantyczna ORPHA:100069

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (106)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.