Orphanet: presenilin 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PSEN1 - presenilin 1

  • Synonim(y) : FAD, PS1, S182
  • Poprzednie symbole i nazwy : AD3, Alzheimer disease 3
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 14q24.2
  • OMIM: 104311
  • HGNC: 9508
  • UniProtKB: P49768
  • Genatlas: PSEN1
  • Ensembl: ENSG00000080815
  • IUPHAR-DB: 2402
  • Reactome: P49768
  • LOVD: PSEN1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.