Wyszukaj gen
PTCH1 - patched 1
- Synonim(y) : BCNS
- Poprzednie symbole i nazwy : NBCCS, PTCH, patched (Drosophila) homolog, patched (drosophila) homolog, patched homolog (Drosophila), patched homolog (drosophila), patched homolog 1 (Drosophila), patched homolog 1 (drosophila)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9q22.32
- OMIM: 601309
- HGNC: 9585
- UniProtKB: Q13635
- Genatlas: PTCH1
- GenCC: PTCH1
- Ensembl: ENSG00000185920
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13635
- LOVD: PTCH1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Holoprozencefalia alobarna
ORPHA:93925 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Holoprozencefalia lobarna
ORPHA:93924 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Holoprosencefalia typu mikroform
ORPHA:280200 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Pośrodkowy międzypółkulowy wariant holoprozencefalii
ORPHA:93926 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Holoprosencefalia semilobarna
ORPHA:220386 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Holoprosencefalia przegrodowo-przedwzrokowa
ORPHA:280195 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Gorlina
ORPHA:377 - Rola w fenotypie Monosomia 9q22.3
ORPHA:77301 - Rola w fenotypie Zespół Schilbacha i Rotta
ORPHA:2353
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.