Wyszukaj gen
PTEN - phosphatase and tensin homolog
- Synonim(y) : MMAC1, mutated in multiple advanced cancers 1, PTEN1, TEP1
- Poprzednie symbole i nazwy : BZS, MHAM
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 10q23.31
- OMIM: 601728
- HGNC: 9588
- UniProtKB: P60484
- Genatlas: PTEN
- GenCC: PTEN
- Ensembl: ENSG00000171862
- IUPHAR-DB: 2497
- Reactome: P60484
- LOVD: PTEN
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba
ORPHA:109 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Obustronna czołowo-skroniowa polimikrogyria
ORPHA:101070 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół wielkogłowie-autyzm
ORPHA:210548 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół podobny do zespołu Proteusa
ORPHA:2969 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Proteusa
ORPHA:744 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Przerost segmentalny - lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe
ORPHA:137608 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół aktywacji PIK3-delta
ORPHA:397596 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Cowdena
ORPHA:201 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Choroba Lhermitte'a i Duclosa
ORPHA:65285 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Rak płaskonabłonkowy ślinianek
ORPHA:500481 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Rak płaskonabłonkowy gardła dolnego
ORPHA:494547 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Rak płaskonabłonkowy krtani
ORPHA:494550 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Rak płaskonabłonkowy wargi
ORPHA:502366 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Rak płaskonabłonkowy jamy nosowej i zatok przynosowych
ORPHA:500464 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Rak płaskonabłonkowy jamy ustnej
ORPHA:502363 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Rak płaskonabłonkowy gardła środkowego
ORPHA:500478 - Rola w fenotypie Młodzieńcza polipowatość niemowląt
ORPHA:79076 - Gen kandydat badany w Dziedziczny rak piersi i jajnika
ORPHA:145
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.