Orphanet: protein tyrosine phosphatase non receptor type 11

Wyszukaj gen

PTPN11 - protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Synonim(y) : BPTP3, PTP2C, SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2, SHP2, SHP-2, SH-PTP2
Poprzednie symbole i nazwy : NS1, Noonan syndrome 1, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 12q24.13
OMIM: 176876
HGNC: 9644
UniProtKB: Q06124
Genatlas: PTPN11
GenCC: PTPN11
Ensembl: ENSG00000179295
IUPHAR-DB: 3203
Reactome: Q06124
LOVD: PTPN11

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Noonan ORPHA:648
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Noonan z mnogimi plamami soczewicowatymi ORPHA:500
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Metachondromatoza ORPHA:2499
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Białaczka mielomonocytowa wieku dziecięcego ORPHA:86834

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (168)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.