Orphanet: pseudouridine synthase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PUS1 - pseudouridine synthase 1

  • Synonim(y) : tRNA pseudouridine(38-40) synthase
  • Poprzednie symbole i nazwy : pseudouridylate synthase 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 12q24.33
  • OMIM: 608109
  • HGNC: 15508
  • UniProtKB: Q9Y606
  • Genatlas: PUS1
  • GenCC: PUS1
  • Ensembl: ENSG00000177192
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9Y606
  • LOVD: PUS1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.