Orphanet: receptor accessory protein 1

Wyszukaj gen

REEP1 - receptor accessory protein 1

Synonim(y) : FLJ13110, receptor expression enhancing protein 1, SPG31, Yip2a
Poprzednie symbole i nazwy : C2orf23, chromosome 2 open reading frame 23
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 2p11.2
OMIM: 609139
HGNC: 25786
UniProtKB: Q9H902
Genatlas: REEP1
Ensembl: ENSG00000068615
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9H902
LOVD: REEP1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 31 ORPHA:101011
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 5 ORPHA:139536

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (125)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.