Wyszukaj gen
RYR2 - ryanodine receptor 2
- Synonim(y) : ARVC2, VTSIP
- Poprzednie symbole i nazwy : ARVD2, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, ryanodine receptor 2 (cardiac)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q43
- OMIM: 180902
- HGNC: 10484
- UniProtKB: Q92736
- Genatlas: RYR2
- GenCC: RYR2
- Ensembl: ENSG00000198626
- IUPHAR-DB: 748
- Reactome: Q92736
- LOVD: RYR2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy
ORPHA:3286 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca
ORPHA:293888 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca
ORPHA:293910 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa
ORPHA:293899
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.