Wyszukaj gen
SBDS - SBDS ribosome maturation factor
- Synonim(y) : CGI-97, FLJ10917, SDO1, SDS, SWDS
- Poprzednie symbole i nazwy : SBDS, ribosome assembly guanine nucleotide exchange factor, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7q11.21
- OMIM: 607444
- HGNC: 19440
- UniProtKB: Q9Y3A5
- Genatlas: SBDS
- GenCC: SBDS
- Ensembl: ENSG00000126524
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SBDS
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ciężka dysplazja kręgowo-przynasadowa noworodków związana z SBDS
ORPHA:622934 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Shwachmana i Diamonda
ORPHA:811 - Główny czynnik podatności w Idiopatyczna niedokrwistość aplastyczna
ORPHA:88
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.