Orphanet: SBDS ribosome maturation factor
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SBDS - SBDS ribosome maturation factor

  • Synonim(y) : CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS
  • Poprzednie symbole i nazwy : SBDS, ribosome assembly guanine nucleotide exchange factor, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 7q11.21
  • OMIM: 607444
  • HGNC: 19440
  • UniProtKB: Q9Y3A5
  • Genatlas: SBDS
  • Ensembl: ENSG00000126524
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: SBDS

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.