Wyszukaj gen
SC5D - sterol-C5-desaturase
- Synonim(y) : delta(7)-sterol 5(6)-desaturase, lathosterol oxidase
- Poprzednie symbole i nazwy : SC5DL, Sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, S. cerevisiae)-like, sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, fungal)-like, sterol-C5-desaturase (fungal ERG3, delta-5-desaturase)-like
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11q23.3-q24.1
- OMIM: 602286
- HGNC: 10547
- UniProtKB: O75845
- Genatlas: SC5DL
- Ensembl: ENSG00000109929
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75845
- LOVD: SC5D
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Latosteroloza
ORPHA:46059 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.