Orphanet: sterol C5 desaturase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SC5D - sterol-C5-desaturase

  • Synonim(y) : delta(7)-sterol 5(6)-desaturase, lathosterol oxidase
  • Poprzednie symbole i nazwy : SC5DL, Sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, S. cerevisiae)-like, sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, fungal)-like, sterol-C5-desaturase (fungal ERG3, delta-5-desaturase)-like
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 11q23.3-q24.1
  • OMIM: 602286
  • HGNC: 10547
  • UniProtKB: O75845
  • Genatlas: SC5DL
  • Ensembl: ENSG00000109929
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75845
  • LOVD: SC5D

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Latosteroloza ORPHA:46059
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.