Wyszukaj gen
SCN1B - sodium voltage-gated channel beta subunit 1
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : 'sodium channel, voltage-gated, type I, beta', Sodium channel, voltage-gated, type I, beta, sodium channel, voltage gated, type I beta subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, beta polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type I, beta subunit
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 19q13.11
- OMIM: 600235
- HGNC: 10586
- UniProtKB: Q07699
- Genatlas: SCN1B
- GenCC: SCN1B
- Ensembl: ENSG00000105711
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q07699
- LOVD: SCN1B
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa
ORPHA:1934 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus
ORPHA:36387 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Dravet
ORPHA:33069 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Rodzinny postępujący blok serca
ORPHA:871 - Gen kandydat badany w Zespół Brugada
ORPHA:130 - Gen kandydat badany w Rodzinne migotanie przedsionków
ORPHA:334
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.