Orphanet: sodium voltage gated channel alpha subunit 5
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SCN5A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

  • Synonim(y) : CDCD2, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, long QT syndrome 3, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1
  • Poprzednie symbole i nazwy : CMD1E, sodium channel, voltage gated, type V alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3), sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 3p22.2
  • OMIM: 600163
  • HGNC: 10593
  • UniProtKB: Q14524
  • Genatlas: SCN5A
  • GenCC: SCN5A
  • Ensembl: ENSG00000183873
  • IUPHAR-DB: 582
  • Reactome: Q14524
  • LOVD: SCN5A

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.