Wyszukaj gen
SDHC - succinate dehydrogenase complex subunit C
- Synonim(y) : CYB560, cybL, large subunit of cytochrome b, succinate dehydrgenase cytochrome b, succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
- Poprzednie symbole i nazwy : PGL3, succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein, 15kD, succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein, 15kDa
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q23.3
- OMIM: 602413
- HGNC: 10682
- UniProtKB: Q99643
- Genatlas: SDHC
- GenCC: SDHC
- Ensembl: ENSG00000143252
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99643
- LOVD: SDHC
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Cowdena
ORPHA:201 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków
ORPHA:29072 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Carneya i Stratakisa
ORPHA:97286 - Gen kandydat badany w Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego
ORPHA:44890

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.