Wyszukaj gen
SETX - senataxin
- Synonim(y) : AOA2, KIAA0625, Sen1
- Poprzednie symbole i nazwy : ALS4, SCAR1, amyotrophic lateral sclerosis 4, spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9q34.13
- OMIM: 608465
- HGNC: 445
- UniProtKB: Q7Z333
- Genatlas: SETX
- Ensembl: ENSG00000107290
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z333
- LOVD: SETX
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Stwardnienie zanikowe boczne typu 4
ORPHA:357043 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2
ORPHA:64753
OcenionyDodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.