Wyszukaj gen
SGCD - sarcoglycan delta
- Synonim(y) : CMD1L, DAGD, LGMD2F
- Poprzednie symbole i nazwy : sarcoglycan, delta (35kDa dystrophin-associated glycoprotein)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 5q33.2-q33.3
- OMIM: 601411
- HGNC: 10807
- UniProtKB: Q92629
- Genatlas: SGCD
- GenCC: SGCD
- Ensembl: ENSG00000170624
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SGCD
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu2F
ORPHA:219 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
ORPHA:154

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.