Orphanet: SH3 domain binding protein 2
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SH3BP2 - SH3 domain binding protein 2

  • Synonim(y) : CRBM, RES4-23
  • Poprzednie symbole i nazwy : Cherubism
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 4p16.3
  • OMIM: 602104
  • HGNC: 10825
  • UniProtKB: P78314
  • Genatlas: SH3BP2
  • Ensembl: ENSG00000087266
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P78314
  • LOVD: SH3BP2

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Cherubizm ORPHA:184
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.