Wyszukaj gen
SLC17A5 - solute carrier family 17 member 5
- Synonim(y) : AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SLD
- Poprzednie symbole i nazwy : 'solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5', SIASD, Solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5, sialic acid storage disease, solute carrier family 17 (acidic sugar transporter), member 5
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 6q13
- OMIM: 604322
- HGNC: 10933
- UniProtKB: Q9NRA2
- Genatlas: SLC17A5
- GenCC: SLC17A5
- Ensembl: ENSG00000119899
- IUPHAR-DB: 1006
- Reactome: Q9NRA2
- LOVD: SLC17A5
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego, postać niemowlęca
ORPHA:309324 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Pośrednia ciężka choroba Salla
ORPHA:309331 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Salla
ORPHA:309334
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.