Wyszukaj gen
SLC19A3 - solute carrier family 19 member 3
- Synonim(y) : thiamine transporter 2, THTR2
- Poprzednie symbole i nazwy : 'solute carrier family 19, member 3', Solute carrier family 19, member 3, solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 3
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q36.3
- OMIM: 606152
- HGNC: 16266
- UniProtKB: Q9BZV2
- Genatlas: SLC19A3
- GenCC: SLC19A3
- Ensembl: ENSG00000135917
- IUPHAR-DB: 1016
- Reactome: Q9BZV2
- LOVD: SLC19A3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba zwojów podstawnych wrażliwa na biotynę
ORPHA:65284 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół drgawek niemowlęcych, opóźnienia psychoruchowego, postępującego zaniku mózgu oraz choroby zwojów podstawnych
ORPHA:263410 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Encefalopatia reagujÄ…ca na tiaminÄ™
ORPHA:199348
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.