Orphanet: ATPase sarcoplasmicendoplasmic reticulum Ca2 transporting 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiÄ…zkowe

ATP2A1 - ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1

  • Synonim(y) : calcium pump 1, sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1, SERCA1
  • Poprzednie symbole i nazwy : ATP2A, ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1
  • Typ : Gen z produktem biaÅ‚kowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 16p11.2
  • OMIM: 108730
  • HGNC: 811
  • UniProtKB: O14983
  • Genatlas: ATP2A1
  • Ensembl: ENSG00000196296
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14983
  • LOVD: ATP2A1

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Miopatia Brody'ego ORPHA:53347
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.