Wyszukaj gen
ATP2A1 - ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
- Synonim(y) : calcium pump 1, sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1, SERCA1
- Poprzednie symbole i nazwy : ATP2A, ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 16p11.2
- OMIM: 108730
- HGNC: 811
- UniProtKB: O14983
- Genatlas: ATP2A1
- Ensembl: ENSG00000196296
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14983
- LOVD: ATP2A1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Miopatia Brody'ego
ORPHA:53347

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.