Orphanet: ATPase phospholipid transporting 8B1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ATP8B1 - ATPase phospholipid transporting 8B1

  • Synonim(y) : ATPIC, PFIC
  • Poprzednie symbole i nazwy : 'ATPase, class I, type 8B, member 1', ATPase, Class I, type 8B, member 1, ATPase, aminophospholipid transporter, class I, type 8B, member 1, BRIC, FIC1, PFIC1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 18q21.31
  • OMIM: 602397
  • HGNC: 3706
  • UniProtKB: O43520
  • Genatlas: ATP8B1
  • Ensembl: ENSG00000081923
  • IUPHAR-DB: 856
  • Reactome: O43520
  • LOVD: ATP8B1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.