Orphanet: Bardet Biedl syndrome 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

BBS1 - Bardet-Biedl syndrome 1

  • Synonim(y) : FLJ23590
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 11q13.2
  • OMIM: 209901
  • HGNC: 966
  • UniProtKB: Q8NFJ9
  • Genatlas: BBS1
  • GenCC: BBS1
  • Ensembl: ENSG00000174483
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8NFJ9
  • LOVD: BBS1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.