Orphanet: Bardet Biedl syndrome 1

Wyszukaj gen

BBS1 - Bardet-Biedl syndrome 1

Synonim(y) : FLJ23590
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 11q13.2
OMIM: 209901
HGNC: 966
UniProtKB: Q8NFJ9
Genatlas: BBS1
GenCC: BBS1
Ensembl: ENSG00000174483
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8NFJ9
LOVD: BBS1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bardeta i Biedla ORPHA:110
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Retinopatia barwnikowa ORPHA:791

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (46)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.