Orphanet: Bardet Biedl syndrome 7
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiÄ…zkowe
Lista genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną

BBS7 - Bardet-Biedl syndrome 7

  • Synonim(y) : BBS2L1, FLJ10715
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem biaÅ‚kowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 4q27
  • OMIM: 607590
  • HGNC: 18758
  • UniProtKB: Q8IWZ6
  • Genatlas: BBS7
  • GenCC: BBS7
  • Ensembl: ENSG00000138686
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8IWZ6
  • LOVD: BBS7

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.