Orphanet: Genes
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

BSCL2 - BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated

  • Synonim(y) : seipin
  • Poprzednie symbole i nazwy : Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), GNG3LG, SPG17, spastic paraplegia 17 (Silver syndrome)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 11q12.3
  • OMIM: 606158
  • HGNC: 15832
  • UniProtKB: Q96G97
  • Genatlas: BSCL2
  • Ensembl: ENSG00000168000
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: BSCL2

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.