Orphanet: calsequestrin 2
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiÄ…zkowe
Lista genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną

CASQ2 - calsequestrin 2

  • Synonim(y) : PDIB2
  • Poprzednie symbole i nazwy : calsequestrin 2 (cardiac muscle)
  • Typ : Gen z produktem biaÅ‚kowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1p13.1
  • OMIM: 114251
  • HGNC: 1513
  • UniProtKB: O14958
  • Genatlas: CASQ2
  • GenCC: CASQ2
  • Ensembl: ENSG00000118729
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14958
  • LOVD: CASQ2

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.