Orphanet: caveolin 3

Wyszukaj gen

CAV3 - caveolin 3

Synonim(y) : LGMD1C, LQT9, M-caveolin, VIP21, VIP-21
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 3p25.3
OMIM: 601253
HGNC: 1529
UniProtKB: P56539
Genatlas: CAV3
GenCC: CAV3
Ensembl: ENSG00000182533
IUPHAR-DB: -
Reactome: P56539
LOVD: CAV3

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia dystalna typ Tateyamiego ORPHA:488650
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Izolowany bezobjawowy podwyższony poziom fosfokinazy kreatyny ORPHA:206599
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa ORPHA:155
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia z falowaniem mięśni ORPHA:97238
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół Romano i Warda ORPHA:101016

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (277)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.