Wyszukaj gen
CEP290 - centrosomal protein 290
- Synonim(y) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Poprzednie symbole i nazwy : centrosomal protein 290kDa
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12q21.32
- OMIM: 610142
- HGNC: 29021
- UniProtKB: O15078
- Genatlas: CEP290
- GenCC: CEP290
- Ensembl: ENSG00000198707
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15078
- LOVD: CEP290
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bardeta i Biedla
ORPHA:110 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek
ORPHA:2318 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona ślepota Lebera
ORPHA:65 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Meckela
ORPHA:564 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Seniora i Lokena
ORPHA:3156
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.