Wyszukaj gen
CLCN5 - chloride voltage-gated channel 5
- Synonim(y) : CLC5, ClC-5, Dent disease, DENTS, hCIC-K2, hClC-K2, XLRH, XRN
- Poprzednie symbole i nazwy : NPHL1, NPHL2, chloride channel 5, chloride channel, voltage-sensitive 5, nephrolithiasis 1 (X-linked), nephrolithiasis 2, X-linked
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xp11.23
- OMIM: 300008
- HGNC: 2023
- UniProtKB: P51795
- Genatlas: CLCN5
- Ensembl: ENSG00000171365
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P51795
- LOVD: CLCN5
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Choroba Denta typu 1
ORPHA:93622

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.