Orphanet: chloride voltage gated channel 5
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

CLCN5 - chloride voltage-gated channel 5

  • Synonim(y) : CLC5, ClC-5, Dent disease, DENTS, hCIC-K2, hClC-K2, XLRH, XRN
  • Poprzednie symbole i nazwy : NPHL1, NPHL2, chloride channel 5, chloride channel, voltage-sensitive 5, nephrolithiasis 1 (X-linked), nephrolithiasis 2, X-linked
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xp11.23
  • OMIM: 300008
  • HGNC: 2023
  • UniProtKB: P51795
  • Genatlas: CLCN5
  • Ensembl: ENSG00000171365
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P51795
  • LOVD: CLCN5

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.