Wyszukaj gen
AHI1 - Abelson helper integration site 1
- Synonim(y) : FLJ20069, JBTS3, Jouberin, ORF1
- Poprzednie symbole i nazwy : Abelson helper integration site
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 6q23.3
- OMIM: 608894
- HGNC: 21575
- UniProtKB: Q8N157
- Genatlas: AHI1
- GenCC: AHI1
- Ensembl: ENSG00000135541
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8N157
- LOVD: AHI1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert
ORPHA:475 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert z wadą narządu wzroku
ORPHA:220493 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Retinopatia barwnikowa
ORPHA:791
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.