Wyszukaj gen
AIRE - autoimmune regulator
- Synonim(y) : APS1, autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy, PGA1
- Poprzednie symbole i nazwy : APECED, autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 21q22.3
- OMIM: 607358
- HGNC: 360
- UniProtKB: O43918
- Genatlas: AIRE
- GenCC: AIRE
- Ensembl: ENSG00000160224
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O43918
- LOVD: AIRE
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc z powodu upośledzonego wydzielania PTH
ORPHA:189466 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
ORPHA:3453
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.