Orphanet: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta mannosyltransferase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ALG1 - ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

  • Synonim(y) : CDG1K, HMAT1, HMT-1, Mat-1
  • Poprzednie symbole i nazwy : ALG1, chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase, asparagine-linked glycosylation 1 homolog (yeast, beta-1,4-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 1, beta-1,4-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 16p13.3
  • OMIM: 605907
  • HGNC: 18294
  • UniProtKB: Q9BT22
  • Genatlas: ALG1
  • Ensembl: ENSG00000033011
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BT22
  • LOVD: ALG1

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w ALG1-CDG ORPHA:79327
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.