Orphanet: ALG12 alpha 1,6 mannosyltransferase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ALG12 - ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

  • Synonim(y) : CDG1G, dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase, dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase, ECM39
  • Poprzednie symbole i nazwy : asparagine-linked glycosylation 12 homolog (yeast, alpha-1,6-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 12, alpha-1,6-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 22q13.33
  • OMIM: 607144
  • HGNC: 19358
  • UniProtKB: Q9BV10
  • Genatlas: ALG12
  • Ensembl: ENSG00000182858
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BV10
  • LOVD: ALG12

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w ALG12-CDG ORPHA:79324
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.