Orphanet: ALG6 alpha 1,3 glucosyltransferase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ALG6 - ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

  • Synonim(y) : dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
  • Poprzednie symbole i nazwy : asparagine-linked glycosylation 6 homolog (yeast, alpha-1,3-glucosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 6, alpha-1,3-glucosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1p31.3
  • OMIM: 604566
  • HGNC: 23157
  • UniProtKB: Q9Y672
  • Genatlas: ALG6
  • Ensembl: ENSG00000088035
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9Y672
  • LOVD: ALG6

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w ALG6-CDG ORPHA:79320
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.